Cercetările ştiintifice fundamentale au arătat că substanţele toxice, precum monoxidul de carbon sau administrarea de medicamente antiepileptice în timpul sarcinii la gravidele care suferă de diabet zaharat provoacă apariţia scoliozei congenitale. De fapt, aceste substanţe produc mutaţii genetice care duc la tulburări de formare sau segmentare. La 75% dintre copii, malformaţia este evidentă de la naştere.
Defectele acestei malformaţii sunt prezente la naştere în toate cazurile, dar numai la 75% din cazuri sunt evidente la nou-născut sub forma unui trunchi incurbat. În 15% din cazuri deformarea apare în primul an de viaţă şi, în restul de 10%, deformarea este minimă şi apare evidentă după vârsta de 7 ani sau poate rămâne chiar nedecelabilă clinic.
Ca atare, medicul neonatolog sau chiar părinţii informaţi şi grijulii pot sesiza deformarea coloanei chiar la naştere sau în primul an de viaţă. Medicul specialist va stabili diagnosticul luând în considerare înălţimea, greutatea, dezechilibrul umerilor, dezechilibrul bazinului şi modificările tegumentare, precum pigmentări anormale şi prezenţa părului în zona lombară.
Trebuie stabilit neapărat potenţialul evolutiv sau rata progresiei şi prezenţa sinostozelor costale (coaste unite) sau agenezia (lipsa) acestora. De aceea, toţi copiii trebuie să facă radiografie, tomografie şi rezonanţă magnetică nucleară. Aceste investigaţii stabilesc tipul anomaliei, localizarea curburii şi prezenţa vertebrelor malformate supranumerare.
Este esenţial a se stabili dacă pacientul are insuficienţă toracică restrictivă (torace mai mic) şi hipoplazie pulmonară (plămân mai mic şi nedezvoltat). Prezenţa stenozelor de canal rahidian şi a tulburărilor neurologice instalate recent, de aproximativ 6 ore, impun tratament în urgenţă, indiferent de vârstă.