Amprenta vilozităților coriale
Metoda dată se efectuează între săptămânile 10 și 12 de sarcină. Însă, având în vedere că reprezintă o metodă de diagnostic invazivă, este pericol de pierdere a sarcinii. Riscul este mai înalt decât în cazul amniocentezei. Cauza pentru care se efectuează este depistarea precoce a malformațiilor.
Bitestul
Bitestul se efectuează între săptămânile 12 și 14 de sarcină și constă într-o ecografie, un test genetic și analize de sânge. Prin acesta se urmărește determinarea PAPA (proteina asociata sarcinii tip A) în sângele matern, precum și a fracțiunii beta (a gonadotrofinei chorionice). Utilizarea testului dat, corelat cu vârsta mamei, determinarea pliului nucal și a osului nazal fetal poate determina cu o exactitate de circa 90% prezența sau absența Sindromului Down.
Triplutestul
Se efectuează între săptămânile 16 și 21 de sarcină. Constă într-o ecografie, test genetic și analize de sânge, pentru 3 markeri din serul matern și anume determinarea nivelurilor serice ale alfa- fetoproteinei, estriolului neconjugat și a gonadotrofinei chorionice.
Examen ecografic
Acesta scoate în evidență dezvoltarea până la această vârsta a embrionului, diferite măsurători specifice (translucența nucală, osul nazal, fluxuri ale sângelui fetal), toate acestea putând da un verdict în privința unei posibile anomalii cromozomiale. Cât privește femeile trecute de 35 de ani, triplutestul este obligatoriu, deoarece după această vârstă riscul de a da naștere unui făt cu anomalii genetice se mărește exponențial. Din păcate, valoarea acestui test este orientativă, rezultatele confirmându-se în proporție de aproximativ 70%. În așa mod, sunt șanse ca o gravidă care obține un rezultat pozitiv pentru trisomia 18 (sindrom Eduards), trisomia 21 (sindrom Down) sau defecte de tub neural să poată avea un copil normal. Din acestă cauză, rezultatele pozitive implică teste suplimentare, cum este amniocenteza.
Amniocenteza
Este unica metodă care exclude în proporție de 99% diagnosticul de Sindrom Down. Este o cale invaziva, ce constă în colectarea de lichid amniotic prin puncție transabdominală ghidată ecografic. Celulele fetale provenite din descuamarea pielii și a mucoaselor tractului urinar și digestiv se supun testelor ADN, pentru detectarea mutațiilor. Se pot face și teste biochimice (alfa fetoproteina și acetilcolinesteraza), care împreună cu ecografia pot diagnostica 90 % din defectele de tub neural. Amniocenteza se efectuează între săptămânile 15 și 18 de sarcină. Deoarece este o metodă invazivă, prezintă un risc de avort spontan de până la 1%. Cu toate acestea, în cazul femeilor de peste 35 de ani, riscul asociat amniocentezei devine egal cu cel al complicațiilor sarcinii.
Ecografia Doppler
Reprezintă o metodă non-invazivă ce se efectuează între săptămânile 16 și 24 de sarcină și prin care se măsoară fluxul sangvin în anumite regiuni anatomice ale fătului (cord, cordon ombilical, ficat, creier). Scopul ecografiei Doppler este de a evalua starea generală de sănătate a copilului.
Ecografia de morfologie fetală 3D/4D
Se face în ultimul trimestru de sarcină și permite vizualizarea feței, membrelor, mișcărilor și a gesturilor fătului pentru a putea diagnostica orice anomalii: cardiace, cerebrale, digestive, renale, ale feței sau sistemului osos.