Testul se adresează în general gravidelor cu vârsta mai mare de 35 de ani, deoarece au un risc crescut de a duce pe lume un copil cu malformații sau boli genetice, cum este sindromul Down. Amniocenteza poate depista anumite afecțiuni congenitale și poate avertiza medicul în privința unor probleme ale sarcinii, sau poate la fel de bine să liniștească viitoarea mamă cu privire la sănătatea bebelușului. Unele femei aleg să facă testul doar pentru a fi liniștite, deși medicul nu indică amniocenteza ca fiind necesara.
Dacă gravida are un istoric familial de boli genetice, cu siguranță va avea indicație de a efectua o amniocenteză. Medicul care efectuează amniocenteza va introduce un ac lung și foarte subțire în abdomen, până în cavitatea amniotică, pentru a recolta o probă de lichid amniotic. Toată această procedură se realizează sub ghidaj ecografic pentru manevrarea cât mai corectă a acului.
Amniocenteza este la fel de dureroasă ca și o simplă injecție și ea nu durează decât un minut sau două, deci gravida nu ar trebui să se îngrijoreze pentru aceste aspecte. După recoltare, lichidul este trimis la un laborator de analize, unde celulele sunt însămânțate pe medii de cultură. Din aceste culturi, se analizează cromozomii celulelor fătului, și se măsoară nivelul de AFP (alfa feto proteina) din lichidul amniotic- nivelurile crescute de AFP din lichidul amniotic au foarte mare sensibilitate și pot sugera risc de malformații fetale.
Amniocenteza este considerată o procedură destul de sigură, dar există câteva cazuri în care pot apărea complicații. În 1 din 200 de amniocenteze poate apărea avort spontan, dar procentul este încă destul de mic. Deoarece se desfășoară în condiții sterile, foarte rar pot apărea infecții care să ducă la pierderea sarcinii.