Experienţa practică a identificat o categorie aparte de copii care prezintă dificultăţi de comunicare şi relaţionare cu cei din jur, instabilitate emoţională, asociate sau nu cu deficienţe de intelect, comportament stereotip şi repetitiv, având relevanţă în desfăşurarea normală a activităţilor educative şi de socializare a acestor copii, mai ales în primii ani de viaţă.
În ultimii ani, varietatea simptomatologică şi diversitatea descrierilor tulburărilor asociate autismului au impus introducerea şi folosirea unui termen „umbrelă” mai generos - tulburări din spectrul autism - pentru a cuprinde toate sindroamele şi formele de manifestare a tulburărilor din această categorie, respectiv: sindromul Kanner, sindromul Asperger, sindromul Rett, sindromul Heller, autismul atipic.
Cauzele care determină apariţia acestor tulburări nu sunt clar precizate, dar se presupune că poate exista fie o predispoziţie ereditară, fie un complex de factori care determină o serie de afecţiuni la nivelul creierului.
Cauze
Autismul pare a avea o agregare familială, sugerând existenţa unui factor genetic. Deoarece persoanele cu autism pot avea o multitudine de manifestări, variind de la individ la individ, oamenii de ştiinţă cred că sunt implicate mai multe gene.
Cercetările care sunt în derulare au ca scop identificarea acestor gene. Unii experţi consideră, de asemenea, că factorii de mediu pot avea un rol în apariţia autismului şi, deşi, ei au studiat mai mulţi astfel de factori, printre care ar fi vaccinurile, nu au găsit până în prezent o cauză clară.
Cercetările imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii în anumite zone cerebrale, inclusiv în acelea responsabile de emoţie şi de relaţionarea socială. Alte studii sugerează că persoanele cu autism au niveluri crescute ale neuro-transmiţătorului numit serotonină, o substanţă chimică care trimite mesaje în interiorul creierului.
Totuşi, aceste studii sunt preliminare şi în prezent se desfăşoară cercetări pentru a se explica modul de afectare a creierului în autism.
Predominanţa autismului
O estimaţie moderată a predominaţiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totuşi, estimările recente urcă până la 10/10 000. Dacă ar fi sa facem o comparaţie, cea de-a doua rată,de 10/10 000, este aproximativ egală cu rata de naşteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscută boală cromozomială şi cauza cea mai des întâlnită cauză a retardării mentale.
Diferenţa dintre ratele de predominanţă din diferite studii este cauzată în mare parte de faptul că, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat.
Odată ce s-a născut un copil autist, riscul de a se naşte un alt copil autist variază între 3 pâna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la bărbaţi decât la femei.
Simptome principale
Severitatea simptomelor variază semnificativ de la o persoană la alta. Totuşi, toate persoanele cu autism au anumite simptome principale în următoarele domenii:
Interactiuni sociale şi relaţii interpersonale. Simptomele pot fi:
- probleme semnificative în dezvoltarea abilităţilor de comunicare nonverbala, cum ar fi privirea ochi-in-ochi, expresii faciale şi posturi ale corpului;
- incapacitatea de a stabili relaţii de prietenie cu copiii de aceeaşi vârstă;
- lipsa interesului în a împărtăşi bucuria, preocupările sau realizările cu alte persoane;
- lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificultăţi în înţelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau tristeţea;
Comunicarea verbală şi nonverbală
Simptomele pot fi:
- întârziere în vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodată.
- probleme în iniţierea unei conversaţii. De asemenea, persoanele cu autism au dificultăţi în menţinerea continuităţii unei conversaţii începute;
- limbaj stereotip şi folosirea repetitivă a unor cuvinte. Persoanele cu autism repetă o propoziţie sau o frază pe care au auzit-o de curând (ecolalie);
- dificultate în înţelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversaţia. De exemplu, o persoană cu autism ar putea sa nu înţeleagă că cineva glumeşte;
- pot interpreta comunicarea cuvânt cu cuvânt şi nu au capacitatea de a înţelege mesajul, sensul transmis;
Interes diminuat în diverse activităţi sau în joc. Simptomele pot fi:
- o atenţie neobişnuită asupra jucăriilor. Copiii mai mici cu autism se concentrează adesea pe anumite părţi ale jucăriilor, cum ar fi roţile unei maşinuţe şi nu se joacă cu întreaga jucărie;
- preocupare faţă de anumite subiecte. Copiii mai mari şi adulţii sunt adeseori fascinaţi de programul trenurilor sau de buletinele meteo;
- nevoie de uniformitate / simetrie şi de rutină. De exemplu, un copil cu autism poate avea întotdeauna nevoie sa mănânce pâine înainte de salată şi insistă să meargă în fiecare zi pe acelaşi drum spre şcoală.
- comportament stereotip. Acesta constă în bătăi din palme sau în legănarea corpului;
Simptome din perioada copilăriei
Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai întâi de către părinţi sau de alte persoane în primii 3 ani de viaţă ai copilului. Deşi autismul este prezent de la naştere (e congenital), semnele acestei tulburări pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat în timpul copilăriei timpurii.
Adesea părinţii devin îngrijoraţi atunci când copilul lor nu vrea sa fie ţinut în braţe, când nu pare să fie interesat de anumite jocuri şi când nu începe să vorbească. De asemenea, părinţii sunt nedumeriţi în legătură cu capacitatea copilului de a auzi.
Adeseori, pare că un copil cu autism nu aude; totuşi în alte momente el sau ea pare că aude zgomote de fond aflate la distanţă, cum ar fi şuierul unui tren. Cu ajutorul unui tratament administrat precoce şi intensiv, majoritatea copiilor îşi îmbunătăţesc capacitatea de a relaţiona cu alţii, de a comunica şi de a se autoîngriji pe măsură ce cresc.
În contrast cu credinţele populare legate de copiii cu autism, foarte puţini sunt complet izolaţi din punct de vedere social sau "trăiesc intr-o lume a lor, proprie".
Simptome din perioada adolescentei
În perioada adolescenţei, comportamentul se modifică. Mulţi adolescenţi câştigă abilităţi, dar rămân totuşi cu un deficit în capacitatea de a relaţiona şi de a-i înţelege pe ceilalţi. Pubertatea şi sexualitatea se pot face cu mai multă dificultate la adolescenţii cu autism decât la copiii de aceeaşi vârstă. Adolescenţii au un risc uşor crescut de a dezvolta tulburări depresive, anxietate sau epilepsie.
Simptome la vârsta adultă
Unii adulţi cu autism pot fi capabili să aibă o profesie şi o viaţă independentă. Gradul în care un adult cu autism poate duce o viaţă autonomă depinde de inteligenţa şi de abilitatea de a comunica. Aproximativ 33% sunt capabili să aibă cel puţin o independenţă parţială.
Unii adulţi cu autism au o mare nevoie de a fi ajutaţi, în special cei cu inteligenţa scăzută care nu pot vorbi. Supervizarea parţială (part-time) sau totală (full-time) poate fi asigurată prin programe terapeutice la domiciliu. La celalalt capăt al spectrului tulburării autiste, adulţii cu autism înalt funcţional au adeseori succes în profesia lor şi pot trai independent, deşi în mod tipic ei continuă să aibă unele dificultăţi în relaţionarea cu ceilalţi oameni. Aceste persoane au, de obicei,o inteligenţă medie sau peste medie.
Alte simptome
Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilităţi savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical.
Multe persoane cu autism au percepţii senzoriale neobişnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere uşoară ca fiind dureroasă sau apăsarea profundă o pot percepe ca fiind o senzaţie liniştitoare. Alţii pot sa nu simtă deloc durerea. Unii pot avea preferinţe sau din contra repulsii puternice faţă de unele alimente şi preocupări nefireşti.
Alte afecţiuni
Autismul este unul din cele câteva tipuri de tulburări pervazive de dezvoltare, denumite şi tulburări de spectru autist. Nu este un fapt neobişnuit că autismul să fie confundat cu alte tulburări pervazive de dezvoltare, cum ar fi tulburarea sau sindromul Asperger sau să aibă simptome din celelalte tulburări.
O afecţiune similară este denumită tulburarea pervazivă de dezvoltare - fara alta specificare. Aceasta se diagnostichează în cazul în care copiii au comportamente asemănătoare, dar nu îndeplinesc criteriile pentru autism. În plus, alte afecţiuni cu simptome similare pot sa se asocieze cu autismul.
Diagnostic
Toţi profesioniştii, care lucrează în domeniul medical şi care văd copii de toate vârstele cu ocazia consulturilor regulate pe care le fac, trebuie să urmărească dacă apar semne precoce ale tulburărilor de dezvoltare. Testele de screening ale dezvoltării, cum ar fi chestionarul pe vârste şi pe etape de dezvoltare a copilului, pot fi de ajutor la evaluarea comportamentului.
În cazul în care sunt descoperite următoarele semne evidente ale întârzierii în dezvoltare, copilul trebuie evaluat imediat de un specialist:
- nu gângureşte, nu arată cu degetul sau nu face alte gesturi până la vârsta de 12 luni;
- nu spune cuvinte simple până la 16 luni;
- nu spune spontan propoziţii de 2 cuvinte pana la vârsta de 24 luni, cu excepţia celor pe care le repetă după ce au fost rostite de alte persoane (ecolalie);
- orice pierdere a achiziţiei limbajului sau abilităţilor sociale la orice vârstă;
În cazul în care nu sunt semne evidente de întârziere în dezvoltare sau nu sunt rezultate anormale la testele de screening, majoritatea copiilor nu necesită o evaluare ulterioară până la data consultării următoare.
Totuşi, copiii care au o rudă apropiată cu autism trebuie monitorizaţi îndeaproape, deoarece ei au un risc crescut de a avea autism şi alte probleme de dezvoltare.
În plus faţă de evaluarea în timpul consulturilor periodice ale stării de sănătate, aceşti copii pot fi supuşi unor teste pentru întârzierile în dezvoltare, tulburările de învăţare, deficitul în abilităţile de socializare şi orice alte simptome care ar putea sugera prezenţa anxietăţii sau depresiei.
Dacă se dezvoltă tulburări în socializare, de învăţare sau comportamentale la o persoană, indiferent în ce moment apar sau la ce vârstă, acea persoană trebuie evaluata de un specialist - psihiatru sau psiholog.
Investigaţii
Se recomandă efectuarea screening-ului copiilor pentru identificarea autismului, cu ocazia consultaţiilor efectuate regulat, conform programelor de monitorizare a sănătăţii copiilor. Această politică îi ajută pe medici să identifice semnele de autism intr-un stadiu timpuriu al evoluţiei.
Diagnosticarea şi tratarea din timp pot ajuta copilul sa-si atingă potenţialul său maxim. În cazul în care se recunoaşte prezenţa unei întârzieri în dezvoltare la un copil, testările ulterioare îl pot ajuta pe psihiatru să determine dacă această problemă este legată de autism, de altă tulburare pervazivă de dezvoltare sau de o afecţiune cu simptome similare, cum ar fi întârzierea în dezvoltarea limbajului sau tulburarea de personalitate de tip evitant.
Persoanele specializate în recunoaşterea problemelor developmentale (de dezvoltare a copilului) sunt:
- medicul pediatru;
- psihiatrul (medicul specializat în psihiatria copilului şi adolescentului);
- logopedul;
Aceştia pot face testări suplimentare;
Evaluarea comportamentală
Profesioniştii din domeniu pot folosi o serie de ghiduri şi de chestionare pentru a putea determina tipul specific de întârziere în dezvoltare la copilul respectiv. Acestea cuprind:
- istoricul medical. În timpul efectuării interviului despre istoricul medical, psihiatrul pune întrebări generale în legătură cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, dacă ea sau el arată cu degetul părinţilor diferite obiecte. Copiii mici cu autism, adeseori, arată spre obiectele pe care le doresc, dar nu arată părinţilor clar un obiect anume şi apoi nu verifică să vadă dacă părinţii se uită la obiectul pe care ei l-au indicat;
- ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri conţin criteriile principale de evaluare a autismului şi au fost stabilite de specialişti. Ele sunt concepute pentru copii cu vârsta de 3 ani sau mai mult;
- alte chestionare despre comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani;
- observaţiile clinice. Psihiatrul poate dori sa observe copilul cu întârziere în dezvoltare în situaţii diferite. Părinţii pot fi întrebaţi dacă anumite comportamente sunt obişnuite la copilul lor în acele circumstanţe;
- teste de evaluare a dezvoltării şi a inteligentei;
- se recomandă testele de evaluare a întârzierii în dezvoltare a copilului şi cum afectează capacitatea lui sau ei de a gândi şi de a lua decizii;
- evaluare somatică;
- examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina dacă poate fi vorba de o cauza fizică care ar putea da aceste simptome;
Aceste teste includ:
- examinarea fizică, inclusiv măsurarea circumferinţei capului, greutăţii şi înălţimii, pentru a se determina dacă acel copil are o creştere normală;
- teste de audiometrie, pentru a se determina dacă afecţiuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza întârzierii în dezvoltare, în special daca sunt prezente afectarea abilitaţilor sociale şi folosirea limbajului;
- teste pentru identificarea unei intoxicaţii cu plumb, în special dacă este prezenţa pica (în care o persoana consumă substanţe care nu sunt comestibile, cum ar fi pământ sau stropi de vopsea veche). Copiii cu întârziere în dezvoltare continuă să bage în gură diverse obiecte, în timp ce acest stadiu este depăşit de copiii cu dezvoltare normală. Acest obicei poate duce la intoxicaţia cu plumb, care trebuie identificată şi tratată cât mai curând posibil.
În anumite circumstanţe pot fi făcute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt:
- analiza cromozomială, care poate fi făcută în cazul în care copilul are întârziere mentală sau dacă există cazuri de întârziere mentală în familie. De exemplu, sindromul cromozomul X fragil, care determină o serie de probleme legate de inteligenţa sub normal, precum şi comportamente autistic-like, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize;
- o electroencefalogramă (EEG), care se recomandă dacă există manifestări de epilepsie / confuzii, precum un istoric de episoade în care copilul rămâne cu privirea fixă sau dacă copilul revine la un comportament mai puţin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie în dezvoltare).
Tratament - generalităţi
Diagnosticarea şi tratarea cât mai precoce îl poate ajuta pe copilul cu autism să se dezvolte la potenţialul său maxim. Principalul obiectiv al tratamentului este îmbunătăţirea capacităţii generale a copilului de a funcţiona. Simptomele şi manifestările autismului se pot combina în multe feluri şi pot fi variabile din punct de vedere al severităţii. În plus, simptomele şi manifestările aceleiaşi persoane se pot modifica în cursul timpului.
Din aceste motive, strategiile de tratament sunt adaptate nevoilor fiecărei persoane în parte şi resurselor acelei familii. Totuşi, în general, copiii cu autism răspund cel mai bine la tratamentul bine structurat şi specializat. Un program care este structurat astfel încât sa îi ajute pe părinţi şi să îmbunătăţească aspectele de comunicare, sociale, comportamentale, adaptative şi de învăţare ale vieţii copilului este cel mai eficient.
Se recomandă următoarele strategii pentru ajutarea unui copil în scopul îmbunătăţirii funcţionarii generale şi atingerii potenţialului sau maxim. Antrenamentul şi managementul comportamentului. Foloseşte întărirea pozitivă, autoajutorarea şi antrenamentul abilităţilor sociale, având ca obiectiv îmbunătăţirea comportamentului şi a comunicării.
În prezent există mai multe tipuri de astfel de tratamente, cum ar fi:
- Analiza Aplicată a Comportamentului (ABA - Applied Behavioral Analysis)
- Tratamentul şi Educarea Copiilor cu Autism şi alte Tulburari de Comunicare Asemanatoare (TEACCH - Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children)
- şi integrarea senzorială;
Terapii specializate. Aceste cuprind:
- logopedie;
- terapie ocupaţională;
- fiziokinetoterapie;
Cel mai frecvent, medicamentele sunt folosite pentru tratamentul afecţiunilor asociate, cum ar fi :
- depresia
- anxietatea
- hiperactivitatea
- comportamentele de tip obsesiv-compulsiv
Medicul specialist în psihiatria copilului şi adolescentului poate da îndrumări în acest sens. În mass-media şi în alte surse de informare au circulat articole referitoare la terapiile alternative, cum ar fi tratamentul cu secretină şi antrenamentul de integrare auditivă. Atunci când se ia în considerare orice tip de tratament, este important sa se cunoască sursa de informaţie şi sa se certifice ca acele studii sunt fondate din punct de vedere ştiinţific. Relatările unui succes individual nu sunt dovezi suficiente pentru a se susţine folosirea pe scară largă a acelui tratament. Se recomandă acordarea de atenţie studiilor de mai mare amploare, bine controlate, care pot avea valabilitate.
Tratament ambulator (la domiciliu)
Părinţii care au un copil cu autism trebuie să aibă o abordare proactivă pentru a învăţa despre această afecţiune şi despre tratamentul ei, în timp ce vor colabora îndeaproape cu persoanele implicate în îngrijirea copilului. De asemenea, este necesar ca părinţii sa aibă grijă de ei înşişi, astfel încât sa poată face faţă încercărilor la care sunt supuşi având un copil cu autism.
Autoeducarea părinţilor despre autism
Părinţii trebuie să întrebe medicul psihiatru sau să contacteze asociaţiile care se ocupă de copiii cu autism pentru a învăţa tratamentul autismului şi pentru a învăţa cum să se descurce cu manifestările copilului. S-a arătat ca acest tip de antrenament reduce stresul membrilor familiei şi îmbunătăţeşte funcţionarea copilului.
Înţelegerea afecţiunii şi cunoaşterea ei, a expectaţiilor posibile, este o parte importantă în ajutarea copilului sa devină independent.
Este indicat ca părinţii să se informeze în legătură cu drepturile educaţionale ale copilului. Legile asigură anumite drepturi pentru copiii cu handicap, inclusiv al celor cu autism. În plus, sunt anumite asociaţii care asigură suport copiilor cu autism şi familiilor acestora. Părinţii sunt sfătuiţi să se intereseze şi la serviciile de protecţie a copilului.
Învăţând despre autism, părinţii pot fi, de asemenea, pregătiţi pentru momentul în care copilul lor ajunge la maturitate. Unii adulţi cu autism pot trăi "pe picioarele lor", pot munci şi pot fi la fel de independenţi ca celelalte persoane de vârsta lor. Alţii au nevoie de un însoţitor permanent. Părinţii sunt sfătuiţi să colaboreze cu alte persoane care să îi ajute în îngrijirea copilului lor.
Comunicarea strânsă cu alte persoane implicate în educarea şi în îngrijirea copilului este de un mare ajutor pentru membrii familiei. Cel mai bun tratament pentru copiii cu autism este o abordare în echipă şi aplicarea unui program bine structurat, în mod constant. Fiecare persoană care este implicată trebuie sa lucreze împreună cu celelalte persoane din echipă pentru a urmări obiectivele acestea:
- educaţie;
- identificarea simptomelor autismului şi a tulburărilor asociate şi învăţarea modalităţilor de a le face faţă;
- comportamentul şi interacţiunile cu alte familii şi cu copii de aceeaşi vârstă;
- adaptarea la diferite medii;
- învăţarea abilitaţilor sociale şi de comunicare;
Este importantă colaborarea îndeaproape cu persoanele implicate în îngrijirea copilului. Este, de asemenea, important ca psihiatrul sa îşi facă timp să discute cu părinţii despre toate îngrijorările acestora. Este important ca părinţii sa aibă grijă de ei înşişi. Părinţii sunt sfătuiţi sa înveţe diverse modalităţi de a face faţă tuturor emoţiilor, temerilor şi îngrijorărilor care apar atunci când au în grijă un copil cu autism.
Provocările de zi cu zi şi cele pe termen lung la care sunt supuşi cresc mult riscul părinţilor şi al celorlalţi copii din familie de a face depresie sau alte afecţiuni legate de stres. Modalitatea în care părinţii fac faţă acestor probleme îi influenţează pe ceilalţi membri din familie. Este bine ca părinţii sa aibă un hobby, să viziteze alţi prieteni şi să înveţe modalităţi de relaxare. Să caute şi să accepte suport din partea altora.
Pe lângă acestea, grupurile de terapie de suport pentru părinţi şi pentru alte rude apropiate sunt adesea foarte utile; persoanele care participă la aceste grupuri pot beneficia adeseori de experienţă pe care alţii o împărtăşesc. De asemenea, medicul de psihiatrie pediatrică poate face consilierea părinţilor sau a celorlalţi copii din familie, în cazul în care apar probleme în cursul vieţii, alături de copilul cu autism.
Profilaxie
Până în prezent, experţii nu au găsit încă nici o metodă de a preveni autismul. Au persistat mult timp ipoteze care au susţinut ideea unei asocieri între autism şi vaccinurile făcute în timpul copilăriei.
Totuşi, numeroasele studii efectuate nu au reuşit să demonstreze clar că ar exista o legătura între autism şi vaccinul anti rubeolă, oreion şi rujeolă (pojar). Dacă se evită imunizarea copiilor, aceştia şi alţii din comunitatea în care ei trăiesc vor fi supuşi riscului de a face boli severe, care pot duce la afecţiuni serioase şi chiar la deces.